تايتل نيوز - متابعة
يحل اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام، لنشر الوعي حولها وتسليط الضوء على تأثيرها على مستوى العالم.
وبما أن 2024 سنة كبيسة، فسيتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير/شباط، وليس يوم 28 من هذا الشهر كاستثناء يحدث مرة كل 4 سنوات فقط.
وأطلقت هذا اليوم لأول مرة المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS في عام 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم.
ويهدف هذا اليوم، الذي يُعرف باسم "أندر يوم في السنة"، إلى رفع مستوى الوعي حول أكثر من 8 آلاف مرض نادر يؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
وتعتبر العديد من هذه الأمراض النادرة مهددة للحياة أو منهكة بشدة، بينما يواجه المرضى في حالات متعددة تحديات كبيرة في الحصول على التشخيص والعلاج وتلقي الدعم المناسب.
قدم موقع thelancet العالمي حقائق مثيرة في تقرير بعنوان "مشهد الأمراض النادرة في عام 2024"، كالتالي:
- يعيش ما يقرب من 300 مليون شخص مع أمراض نادرة.
- 80% من الأمراض النادرة لها سبب وراثي.
- 70% من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة.
- 95% من المرضى يفتقرون إلى العلاجات المعتمدة.
- متوسط الوقت اللازم للتشخيص الدقيق للمصاب بمرض نادر يستغرق من 4 إلى 8 سنوات.
- يموت 30% من الأطفال المصابين بمرض نادر قبل سن 5 سنوات.
ووفقا للموقع المختص، يطرح تحقيق التشخيص الدقيق والمبكر تحديات بسبب انخفاض احتمال حدوث مثل هذا المرض، وضعف معرفة المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية بعلاماتهم وأعراضهم النموذجية.
ومع ذلك، تم تحقيق تقدم كبير في التشخيص باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، على سبيل المثال أظهرت الورقة البحثية المنشورة في The Lancet Neurology أن تسلسل الجينوم الكامل يتمتع بحساسية وخصوصية عالية في تحديد الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن زيادة أعداد تسلسلات الحمض النووي الترادفية القصيرة المتكررة.
وأضافت: "ما يعالج جزئيًا التحدي المتمثل في ما يصل إلى 70% من المرضى الذين يعانون من حالات عصبية نادرة ويظلون غير مشخصين وراثيًا".
